关注罕见病

雷特综合征

三岁的小女孩头部小于正常儿童，双手不自觉搓手、拍手，流着口水。家长告诉医生，小女孩在六个月前发育一切正常，从两岁半开始，她慢慢不会说话，表情似笑非笑，情绪易激动，在语言和生活能力方面出现落后。经过诊断，她患上了罕见的雷特综合征。

雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，很容易被误诊为自闭症，好发于女童，通常在6-18个月龄起病。

表现为运动障碍、智力低下、言语障碍、癫痫发作、睡眠障碍、过度活动、自伤行为、认知功能倒退等症状。

雷特综合征目前无法治愈，只能通过系统的康复训练，家庭护理的支持治疗来促进恢复。

生长缓慢。出生后大脑发育缓慢。头部小于正常尺寸（小头症）有时是孩子患有雷特综合征的第一体征。随着孩子年龄的增长，身体其他部位也出现发育迟缓。

运动和协调能力丧失。最初的体征通常包括手部控制力减弱以及爬行或行走的能力降低。刚开始，这些能力急剧下降，然后逐渐进一步丧失。最终，肌肉变得虚弱无力或僵硬，导致运动和定位不正常。

沟通能力丧失。雷特综合征患儿通常会渐渐失去说话、眼神接触和其他交流能力。他们可能对他人、玩具和周围环境不感兴趣。有些患儿会出现快速变化，例如突然失语。随着时间的推移，患儿可能会逐渐恢复眼神交流，并发展出非语言沟通能力。

异常手部运动。雷特综合征患儿通常会出现无目的的重复手部动作，且这些动作因人而异。手部动作可能包括绞手、拧手、拍打、拍手或搓手。

另外，雷特综合征患者大多都会伴有癫痫发作。他们可能发生多种类型的癫痫发作，且这些发作都与脑电图（EEG）变化有关。

此外，雷特综合征的许多非癫痫症状有时难以与癫痫发作区分开来。脑电图检查是区分癫痫发作和非癫痫发作的重要诊断工具。

在雷特综合征患者中，容易被误认为癫痫发作的行为包括：屏气、嘴唇发绀、清醒状态下的过度换气和呼吸模式混乱、凝视、异常的眼球运动、眨眼发作、突然的大笑或尖叫、震颤、抽搐、痉挛等，这也使得临床管理和家庭咨询具有挑战性。

各位宝爸宝妈请注意！！！

最后，也呼吁大家一起关注雷特综合征的小朋友，他们都是住在神秘“雷特星球”的孩子。