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【耳聋基因筛查】终于找到几代多人“耳聋”的原因了
发布时间:2024年06月28日    来源: 苏州市吴江区儿童医院(苏州大学附属儿童医院吴江院区)    浏览次数:249

自苏州市吴江区启动新生儿免费遗传性耳聋基因筛查项目以来,已进入第三个年头。吴江区政府、吴江区卫健委、吴江区儿童医院及各助产机构通力合作,全面推动了该项工作在全区范围内的实施,致力于提升新生儿健康水平,实现对遗传性耳聋风险的早期发现和有效防控。


在实施过程中,我们通过遗传咨询和家系验证,为一部分家庭及家族耳聋患者人员找到了耳致病原因,对家系成员的耳聋提出了预警,避免耳聋的再次发生。


6月14日的遗传咨询门诊,一位携带携带线粒体耳聋基因变异的母亲说,“终于找到我家几代好几个人“耳聋”的原因了!”

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案例分享

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案例详情:孙某之婴儿:双耳听力筛查通过,参与了吴江区民生实事工程的新生儿遗传性耳聋基因检测项目。


检查结果: 基因检测显示(图1),线粒体基因 MT-RNR1 出现变异,m.1555A>G 均质突变。该变异提示孙某之婴儿携带线粒体耳聋基因,存在氨基糖苷类药物敏感性耳聋的高发病风险。

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(图1:孙 XX 之婴检测报告)


检测报告出具后,遗传咨询和随访团队主动联系家属,了解家族史:孙某的母亲和母亲的兄弟姐妹均有耳聋史。经家系验证(检测报告图2),结果与孙某之婴儿一致。

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 (图2:孙 XX(其母亲) 检测报告)

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案例解析

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检测报告解读:图1 显示了孙某之婴儿的基因检测结果,表明存在 MT-RNR1 基因的 m.1555A>G 均质突变。


家系验证: 图2 显示了孙某家系的基因检测结果,验证了母系成员均携带该突变。

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遗传解读

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为患者解释检测结果并告知药物敏感性耳聋的特性与注意事项,即需终生禁用氨基糖苷类药物,用药前应告知医生。由于该病为母系遗传,建议母系家族成员也应终生禁用氨基糖苷类药物。通过基因检测,终于找到了家族耳聋的原因。

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重视耳聋基因筛查,守护宝宝“有声”未来

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在实施过程中,我们也发现有部分家长不太清楚为什么做了耳聋筛查,还要做基因筛查呢?新生儿听力筛查和耳聋基因筛查的区别有哪些呢?


根据原卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》规定,新生儿需在出生后 1 至 3 天内,在具备条件的分娩医院接受听力筛查。通常,这些筛查使用耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测手段,旨在早期识别存在听力障碍风险的新生儿,以便及时干预。


然而,听力筛查无法全面覆盖所有类型的听力障碍。部分听力问题可能在新生儿出生后的一段时间内才逐渐显现,或是由药物、环境等因素引发。因此,仅依靠听力筛查难以全面评估新生儿的听力健康状况。


新生儿遗传性耳聋基因筛查正是为弥补这一缺陷而设计的。通过筛查,可以及时找出常规物理听筛难以检出的药物性聋儿和迟发性聋儿,从而为家长提供有针对性的健康指导,避免或延缓耳聋的发生。


需要强调的是,新生儿耳聋基因筛查和听力筛查并非相互替代,而是相辅相成的。两项检查各有侧重,共同构建了新生儿听力健康保障体系。因此,每一位新生宝宝都应同时完成这两项检查,以确保对听力健康的全面监测和早期干预。


通过持续推进新生儿免费遗传性耳聋基因筛查项目,苏州市吴江区不仅提升了新生儿健康服务水平,也彰显了政府对民生实事工程的重视与投入。未来,吴江区将继续加大工作力度,完善筛查体系,为更多新生儿和家庭提供健康保障。


2022年8月,吴江区儿童医院的分子实验室成为全省首家通过临床基因扩增实验室验收的单位。这不仅增强了医院在儿童遗传性耳聋防治方面的技术能力。

来源:儿科研究室

审核编辑:社工办

签发:张晓剑

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地址:苏州市吴江区公园路176号吴江区儿童医院

咨询电话:0512-60905199